Tầm soát dị tật thai nhi, cha mẹ cần nên biết

Mục đích của việc Tầm soát dị tật thai nhi để làm gì?

Đây là câu hỏi khá phổ biến mà hầu như các bậc cha mẹ muốn có em bé đều tìm hiểu. Tuy nhiên, chưa chắc các bậc cha mẹ trả lời đúng. Vậy mục đích của việc Tầm soát dị tật thai nhi để làm gì?

Mục đích là: Việc sàng lọc dị tật thai nhi khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Ngoài ra, điều này còn giúp các bậc phụ huynh có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh là gì?

Sàng lọc di truyền trước khi sinh có thể cho phụ nữ mang thai biết nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, trisomy 18 hoặc dị tật hở ống thần kinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm.

Các xét nghiệm dị tật bẩm sinh được thực hiện trong thời kỳ mang thai để tìm kiếm các vấn đề có thể xảy ra với em bé (thai nhi). Dị tật bẩm sinh phát triển khi có vấn đề gì đó xảy ra với gen hoặc nhiễm sắc thể, một cơ quan hoặc thành phần hóa học trong cơ thể. Dị tật bẩm sinh có thể chỉ ảnh hưởng nhẹ đến cuộc sống của trẻ hoặc có thể ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống hoặc tuổi thọ của trẻ.

Các dạng dị tật thai nhi phổ biến, bao gồm:

● Hội chứng Down, hội chứng Edwards
● Chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ
● Rối loạn giới tính, không thể phát dục
● Sứt môi, hở hàm ếch
● Tim bẩm sinh, suy tuyến giáp
● Dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng..
● Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục

Có các loại xét nghiệm dị tật gì?

Có hai loại xét nghiệm dị tật bẩm sinh: sàng lọc và chẩn đoán.

Các xét nghiệm sàng lọc cho thấy khả năng em bé bị dị tật bẩm sinh nhất định. Nó không thể cho bạn biết chắc chắn rằng con bạn có vấn đề. Nếu kết quả xét nghiệm là "dương tính", điều đó có nghĩa là con bạn có nhiều khả năng bị dị tật bẩm sinh đó. Vì vậy, bác sĩ có thể muốn bạn làm xét nghiệm chẩn đoán để đảm bảo. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là "âm tính", điều đó có nghĩa là con bạn có thể không mắc dị tật bẩm sinh đó. Nhưng nó không đảm bảo rằng bạn sẽ có thai hoặc sinh con bình thường.

Các xét nghiệm chẩn đoán cho thấy liệu em bé có bị dị tật bẩm sinh nào đó hay không?

Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh là xét nghiệm máu và siêu âm. Các xét nghiệm máu được sử dụng để tìm kiếm lượng chất nhất định trong máu của bạn. Bác sĩ sử dụng siêu âm để tìm kiếm những thay đổi nhất định ở em bé. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm lấy một số tế bào của em bé để xem xét gen và nhiễm sắc thể.

Không có xét nghiệm nào chính xác 100%. Xét nghiệm có thể âm tính ngay cả khi em bé bị dị tật bẩm sinh. Đây được gọi là kết quả xét nghiệm âm tính giả. Cũng có thể kết quả xét nghiệm sẽ dương tính - nghĩa là kết quả xét nghiệm không bình thường - nhưng em bé không gặp vấn đề gì. Đây được gọi là kết quả xét nghiệm dương tính giả.

Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi hay không?

Khi đã xác định được nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi, bạn hoàn toàn có thể phòng ngừa dị tật bảo vệ thế hệ tương lai. Các bác sĩ khuyên mỗi người nên thực hiện phương pháp phòng ngừa dị tật thai nhi theo nhiều giai đoạn trước và trong quá trình mang thai. Cụ thể:

Phòng ngừa dị tật thai nhi bằng sàng lọc trước và trong khi mang thai

– Khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền mang thai, sàng lọc phát hiện các bệnh liên quan đến di truyền. Xét nghiệm triSure Carrier để tìm ra các bệnh di truyền lặn như tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose, thiếu hụt men G6PD,… điều trị sớm hạn chế hậu quả tối đa. Đồng thời giảm thiểu biến chứng, rủi ro cho bản thân và con cái sau này.

Đối với người đang mang thai cần thăm khám, xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm có phương án điều chỉnh, xử lý kịp thời. Đặc biệt, ngày nay có thể tầm soát sớm thông qua xét nghiệm triSure NIPT tại các Bệnh viện Đa khoa Tâm Trí tại Đồng Tháp, nhờ những ưu điểm vượt trội:

+ Phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như Down, Edwards, Patau, Turner, và các bất thường số lượng NST khác.

+ Xét nghiệm được tiến hành khi thai 9 tuần tuổi, kết quả đưa ra chỉ trong vòng 7 ngày, tỷ lệ chính xác đạt 99% giúp bố mẹ có sự can thiệp đúng thời điểm.

+ Quy trình lấy mẫu máu đơn giản, không xâm lấn chỉ mất 5 phút nên an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.

Chi phí hợp lý, tạo cơ hội cho những người tài chính hạn hẹp có thể sử dụng dịch vụ.

Bạn có nên xét nghiệm dị tật bẩm sinh?

Phụ nữ mang thai và gia đình có thể chọn có làm xét nghiệm dị tật bẩm sinh hay không. Ví dụ, bạn có thể muốn làm các xét nghiệm để biết liệu có vấn đề gì không để có thể làm việc với bác sĩ và bệnh viện để chăm sóc con bạn sau khi sinh. Hoặc bạn có thể muốn làm các xét nghiệm vì bạn không muốn tiếp tục mang thai nếu có vấn đề nghiêm trọng. Một số phụ nữ có thể quyết định không thực hiện các xét nghiệm này vì họ sẽ tiếp tục mang thai bất kể kết quả như thế nào. Hãy trao đổi với bác sĩ về những tâm tư của bạn và xét nghiệm nào có thể tốt nhất cho bạn.

Quyết định về việc kiểm tra có thể là một lựa chọn khó khăn và đầy cảm xúc. Bạn cần suy nghĩ xem kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì đối với bạn và chúng có thể ảnh hưởng như thế nào đến lựa chọn của bạn về việc mang thai.

Để biết thêm thông tin về các gói tầm soát dị tật thai nhi, Quý khách vui lòng gọi số tổng đài bệnh viện: 02773.875.993, hoặc bạn có thể liên hệ bệnh viện theo địa chỉ:

BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM TRÍ ĐỒNG THÁP
Địa chỉ: Số 700, đường 30/4, xã Mỹ Tân,TP.Cao Lãnh, tỉnh Đồng Tháp
Phone: (0277) 3 875 993
Website: bvtamtridongthap.com.vn

BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM TRÍ CAO LÃNH
Địa chỉ: Số 01, đường Lê Thị Riêng, Phường 01, TP.Cao Lãnh, tỉnh Đồng Tháp
Phone: (0277) 3 878 878
Website: bvtamtricaolanh.com.vn

BỆNH VIỆN QUỐC TẾ TÂM TRÍ HỒNG NGỰ
Địa chỉ: Số 12, đường Nguyễn Tất Thành, P.An Thạnh, TP.Hồng Ngự, tỉnh Đồng Tháp
Phone: (0277) 3 901 000
Website: bvtamtrihongngu.com.vn