Tầm soát ung thư bằng phương pháp xét nghiệm gen di truyền

Ung thư có thể đến từ thói quen sống thiếu lành mạnh. Mặc khác, ung thư cũng có nguyên nhân từ di truyền hoặc quá trình đột biến gen gây nên. Ung thư do gen gây ra có khả năng phát bệnh sớm và mang tính nghiêm trọng và khó điều trị hơn khi phát hiện trễ. 

1. Tình trạng diễn biến ung thư tại Việt Nam

Theo thống kê của Trung tâm quan sát Ung thư toàn cầu (GLOBOCAN) từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) vào năm 2020, Việt Nam có thêm 182.563 ca bệnh ung thư mới và có 122.690 ca tử vong do ung thư. Người bệnh ung thư trải đều ở cả nam lẫn nữ và chủ yếu ở gặp người trưởng thành. 

Các bệnh ung thư phổ biến ở Việt Nam như ung thư gan (14,5%), ung thư phổi (14,4%), ung thư vú ở nữ (11,8%), ung thư dạ dày (9,8%), ung thư đại trực tràng (9%), ung thư tuyến tiền liệt ở nam (3,4%),...

Sơ đồ thống kê tỉ lệ các loại bệnh ung thư phổ biến tại Việt Nam năm 2020.

Hiện tại, tỉ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam lên đến 73%, đây là con số được xem là rất cao. Điều này chủ yếu đến từ nguyên nhân phát hiện bệnh trễ, các tế bào ung thư đã ăn sâu vào cơ thể, khó để điều trị. Hầu hết các bệnh nhân khi phát hiện bệnh đều đã ở trong giai đoạn cuối của ung thư. 

2. Các gói tầm soát ung thư sớm từ gen di truyền

Thực hiện tầm soát ung thư di truyền ngay cho bản thân và người thân trong gia đình khi có người trong gia đình mang tiền sử bệnh ung thư là mấu chốt của ngăn chặn sớm bệnh. 

Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền giúp biết trước khả năng mắc bệnh.

Một số gói tầm soát ung thư dựa trên di truyền gen:

• Gói tầm soát ung thư cho nữ giới

Ở riêng nữ giới, ung thư được phát hiện từ nguyên nhân di truyền chiếm tỉ lệ cao hơn cả. Có thể thực hiện tầm soát ung thư dành riêng cho nữ giới với gói phát hiện 3 loại ung thư là ung thư vú, ung thư đại trực tràng, ung thư buồng trứng. 

• Gói tầm soát ung thư cho nam giới

Bên cạnh gói tầm soát ung thư cho nữ, gói tầm soát dành cho nam giới cũng tập trung vào xét nghiệm phát hiện 3 loại ung thư di truyền phổ biến ở nam là ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đại trực tràng và ung thư dạ dày. 

• Gói tầm soát ung thư tiêu chuẩn

Gói tầm soát ung thư tiêu chuẩn tập trung sàn lọc với 15 loại ung thư thường gặp như ung thư da, phổi, dạ dày, tụy, thận, nội mạc tử cung, tiền liệt tuyến, u tế bào cận hạch thần kinh, tuyến giáp, đa u tuyến nội tiết, u tủy thượng thận, u nguyên bào võng mạc. Ở gói tầm soát này, người bệnh sẽ được làm xét nghiệm sàng lọc đồng thời với các loại ung thư có tỉ lệ mắc cao do gen di truyền. 

• Gói tầm soát ung thư nâng cao

So với gói tầm soát ung thư tiêu chuẩn, gói nâng cao sẽ sàng lọc được 30 loại ung thư khác nhau. Với gói nâng cao, người bệnh sẽ được xét nghiệm cho hầu hết các loại ung thư có thể xuất hiện ở người. Gói tầm soát nâng cao giúp phát hiện 30 loại ung thư di truyền gồm 15 loại ứng ở gói tiêu chuẩn và bổ sung thêm 15 loại ung thư khác là ung thư máu, bàn quan, đầu cổ, não, đường mật, xương, sarcoma cơ vân, gan, tuyến yên, u nguyên bào thần kinh, sợ thần kinh, tuyến cận giáp, thực quản, đa u tủy. 

• Gói tầm soát qua gen di truyền

Ngoài 30 bệnh ung thư di truyền phổ biến, việc xét nghiệm gen còn có khả năng phát hiện 30 bệnh lý mãn tính di truyền và 9 bệnh di truyền do gen lặn khác. 

Các bệnh di truyền mãn tính được phát hiện qua xét nghiệm gen là bệnh về tim mạch (cơ tim, van tim, rối loạn nhịp tím,...), bệnh lý về mô liên kết (hội chứng Loeys-dietz, hội chứng Marfan,…), bệnh lý về nội tiết – chuyển hóa (bệnh tăng cholesterol di truyền, tăng thân nhiệt ác tính, bệnh Wilson, bệnh Fabry’s,…). 

Các bệnh di truyền do gen lặn có thể phát hiện qua xét nghiệm gen là Alpha Thalassemia, Beta Thalassemia, thiếu men G6PD, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa galactose, vàng da ứ mặt do thiếu citrin, rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, bệnh Pompe, bệnh Wilson.

3. Tầm quan trọng của tầm soát ung thư sớm

Người mắc bệnh ung thư thường không chỉ đau về thể xác mà đôi khi sẽ bị ảnh hưởng rất lớn bởi tâm lý. Họ không thể hoạt động như người bình thường khi phải chịu hàng loạt di chứng từ bệnh và biện pháp điều trị. Không dừng lại đó, tương tự các bệnh nhân mắc bệnh mãn tính, việc tiêu tốn nhiều thời gian và tiền bạc cho điều trị duy trì sự sống là không thể tránh khỏi. 

Tầm quan trọng trong xét nghiệm sàng lọc ung thư sớm.

Mặc cho sự phổ biến ngày càng cao của ung thư, hiện tại trên thế giới vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu của bệnh. Đối với một số loại ung thư có nguyên nhân từ môi trường, chỉ có thể ngăn ngừa bằng vacxin phòng bệnh và giữ lối sống lành mạnh.  Nhưng với các loại ung thư đến từ gen di truyền và đột biến thì việc phòng ngừa sẽ trở nên khó khăn hơn. 

Chỉ có thể thực hiện tầm soát ung thư sớm mới có thể giúp các bác sĩ đưa ra được biện pháp và phác đồ điều trị để ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư. Điều này giúp người bệnh kéo dài sự sống và thậm chí có thể khỏi hoàn toàn nếu bệnh ở mức nhẹ.

4. Thực hiện tầm soát ung thư tại Tâm Trí Đồng Tháp

Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Tâm Trí Đồng Tháp đang thực hiện xét nghiệm tầm soát nhiều tế bào ung thư với nhiều phương pháp khác nhau, trong đó cũng bao gồm phương pháp xét nghiệm từ gen di truyền. 

Với đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao, người bệnh khi đến thực hiện xét nghiệm sẽ được lấy mẫu và thực hiện xét nghiệm tầm soát với độ chính xác cao. Cùng với đó người bệnh sẽ được tư vấn chỉ định làm xét nghiệm tầm soát phù hợp với tình trạng cơ thể. 

Có thể bạn quan tâm:

• Chạy thận nhân tạo: giải pháp tối ưu cho người suy thận
• Điều trị vật lý trị liệu ngoại trú tại Bệnh viện Tâm Trí Đồng Tháp

Hành động ngay hôm nay với tầm soát ung thư sớm sẽ giúp bảo vệ bản thân và người thân yêu khỏi các nguy cơ bệnh tiềm ẩn có khả năng di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.